Neuropädiatrie

Therapiedurchbruch bei Muskelatrophie

Eine neu entwickelte Gentherapie gegen die neurologische Erbkrankheit spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA) verbessert die motorischen Funktionen der betroffenen Kinder erstmals so deutlich, dass sie frei gehen lernen können.

red

Bei der seltenen, tödlich verlaufenden neurologischen Erbkrankheit dürfte ein Therapiedurchbruch gelungen sein. „Sie bremst das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie Typ 1 (SMA) so wirkungsvoll, dass Kleinkinder, die unbehandelt vor dem zweiten Geburtstag an den Folgen einer fortschreitenden Muskelschwäche sterben, sogar das freie Gehen erlernen können“, so Volker Mall. Der Neuropädiater stellte bei der Neurowoche, einem Kongress für Neuromedizin in Berlin, diesbezügliche Forschungsergebnisse vor. Bei der Behandlung der Multiplen Sklerose (MS) im Kinder- und Jugendalter berichtet Mall außerdem von einem Paradigmenwechsel: „Jugendliche MS-Patienten leiden vor allem unter den ‚unsichtbaren‘ MS-Symptomen wie Depressionen, Fatigue und kognitive Defizite. Sie müssen anders behandelt werden als Erwachsene, bei denen Sehstörungen, Empfindungsstörungen und Lähmungen im Vordergrund stehen.“

Zwei effiziente Wirkstoffe stehen zur Verfügung 

„Das Wissen um die genetischen Ursachen neurologischer Erkrankungen wächst derzeit rasant.“, so Mall, der Ärztlicher Direktor für Sozialpädiatrie an der Technischen Universität München ist. Es sei damit unter anderem möglich, das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie zu verlangsamen, die Krankheitssymptome zu reduzieren und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern, skizziert er diese Entwicklung.

Hierfür stehen aktuell zwei Wirkstoffe zur Verfügung, die einen molekularen Mechanismus nutzen, um an der Ursache der Erkrankung anzusetzen. Der Wirkstoff Nusinersen, ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, blockiert die Boten-RNS und bewirkt, dass die krankhafte Genveränderung im Erbgut keine Wirkung entfalten kann. Laut Mall sei hier der Nachteil, dass das Medikament einmal monatlich ins Nervenwasser injiziert werden muss.

Beim zweiten Wirkstoff ist ein spezielles Virus (Adeno-assoziertes Virus Serotyp 9) der Träger der komplementären DNA, die das SMN-Protein kodiert. Diese gesunde DNA kann die Blut-Hirn-Schranke passieren, und das gesunde SMN-Protein wird in den Zellen mit dem geschädigten Erbgut trotzdem hergestellt. Mit diesem Präparat ist nur noch eine einmalige intravenöse Behandlung nötig.

„Beide Therapien erzielen ähnlich gute Ergebnisse“, berichtet Mall. „Aktuelle Studien zeigen, dass die behandelten Kinder eine deutliche Verbesserung der motorischen Funktionen erreichen können bis hin zum Erlernen des freien Gehens, insbesondere wenn die Behandlung vor dem siebten Lebensmonat begonnen hat.“

 

Was ist SMA?

Die spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark absterben, was zu Muskelschwund und allgemeiner Schwäche führt. SMA Typ 1, der häufigste und schwerste Subtyp der Krankheit, beginnt im Säuglingsalter und endet tödlich durch Ersticken und Atemlähmung. SMA zählt zu den häufigsten genetisch bedingten Todesursachen im Säuglings- und Kleinkindalter. Bisher gab es keine ursächliche Therapie.

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