Seltene Erkrankungen

Innsbrucker Mediziner behandeln extrem seltenes „Loeys-Dietz-Syndrom“

Die tirol kliniken und die Medizinische Universität Innsbruck behandeln derzeit eine Patientin mit dem sogenannten „Loeys-Dietz-Syndrom“. Das Erkennen dieser sehr seltenen, erblichen Bindegewebskrankheit, von der es weltweit keine 100 diagnostizierten Fälle gibt, sei für die Patientin enorm wichtig gewesen. Möglich sei das auch aufgrund des 2014 gegründeten „Zentrums für Seltene Krankheiten - ZSKI“, hieß es am Freitag bei einer Pressekonferenz in Innsbruck.

red/Agenturen

Unerkannt könne dieses Syndrom jedenfalls lebensbedrohlich sein, betonten die Innsbrucker Mediziner unisono. Aus medizinischer Sicht hat man es bei dieser Krankheit jedenfalls mit Gefäßerweiterungen und einer hohen Neigung zu Aneurysmen - also Ausbuchtungen eines Blutgefäßes aufgrund einer Schwäche in der Gefäßwand - zu tun. Wenn diese reißen, kann dies zum Tod führen, strich Sabine Rudnik, leitende Oberärztin am Institut für Humangenetik in Innsbruck, heraus.

Eine lebensrettende Diagnose für von dieser Krankheit Betroffene sei vor allem auch deshalb stellbar, weil man sich in Innsbruck am ZSKI interdisziplinär mit den seltenen Krankheiten auseinandersetze, erklärte Daniela Karall, Oberärztin an der Innsbrucker Kinderklinik und ZSKI-Gründungsmitglied. Bereits seit 2011, im „Forum seltene Krankheiten“, habe man sich auf diese Weise mit diesem Thema beschäftigt, so Karall.

Insgesamt 7.000 seltene Krankheiten

Disziplinübergreifend arbeite man dann auch bei der Behandlung der Krankheit selbst, erklärte Julia Dumfarth, Oberärztin an der Innsbrucker Universitätsklinik für Herzchirurgie. „Im dafür vorgesehenen Aorta-Zentrum sind Herzchirurgie und Gefäßchirurgie beteiligt“, sagte sie. Bei der Operation der Patientin sei im konkreten Fall das erkrankte Gewerbe entfernt und durch eine Prothese ersetzt worden, so Dumfarth. Ebenjene Operation sei jedenfalls „gut verlaufen“, sagte im Anschluss schließlich die ebenfalls bei der Pressekonferenz anwesende 49-jährige Patientin.

Obwohl die Patientin eine der wenigen Personen weltweit mit dem „Loeys-Dietz-Syndrom“ ist, sind seltene Krankheiten nicht wirklich selten. Es gibt insgesamt rund 7.000 seltene Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa sieben Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist somit also von bis zu 500.000 Patienten auszugehen.