Der Verzicht auf glutenhaltige Nahrungsmittel verbessert die Symptomatik der meisten Patient:innen mit Zöliakie. Doch ein Teil der Betroffenen leidet trotz Einhalten der Diät unter anhaltenden oder refraktären Beschwerden. Eine US-amerikanische Fachgesellschaft hat jetzt Empfehlungen zu Diagnose und Management der refraktären Zöliakie veröffentlicht.
Auf glutenhaltige Nahrungsmittel zu verzichten, ist der Lebensqualität von Zöliakie-Patient:innen meistens zuträglich – leider nicht immer. Manchen Betroffenen bringt der Verzicht nur wenig oder gar nichts. Sie leiden trotz der glutenfreien Diät weiterhin unter den typischen Beschwerden. Eine Fachgesellschaft aus den USA hat jüngst Empfehlungen zum Management der refraktären Zöliakie veröffentlicht.
Eine refraktäre Zöliakie erkennt man daran, dass trotz langer und strikter glutenfreier Diät ein sogenanntes Malabsorptionssyndrom vorliegt, welches man an Symptomen wie Gewichtsabnahme, chronischem Durchfall, Anämie sowie weiteren Nährstoffmangelsymptomen erkennt. Laut der „American Gastro-enterological Association“ (AGA) können aber auch Nachtschweiß, Fieber, und gastrointestinale Blutungen auftreten.
Glaubt man Schätzungen, so soll rund ein Prozent der Betroffenen an der refraktären Zöliakie leiden, wobei sich hier hinsichtlich Diagnose, Prognose und Therapie zwei Typen unterscheiden lassen: Während sich bei „Typ 1“ eine normale intraepitheliale Lymphozytenpopulation erkennen lässt, zeigen sich bei „Typ 2“ atypische klonale intraepitheliale Lymphozyten.
Auch bei anderen Magen-Darm-Erkrankungen kommt es mitunter zu „klassischen“ Zöliakie-Symptomen – so etwa bei Laktose- oder Fruktoseintoleranz, Pankreasinsuffizienz, der mikroskopischen Kolitis, entzündlichen Darmerkrankungen oder einer nichtzöliakischen Glutensensitivität. Weitere wichtige Differenzialdiagnosen sind Autoimmunenteropathien, tropische Sprue und medikamenteninduzierte Enteropathien. Im Falle eines Verdachts auf eine therapierefraktäre Zöliakie sollte daher nach Ansicht der Autor:innen in einem ersten Schritt die Diagnose anhand von Serologie, Endoskopie und/oder histologischen Befunden genau überprüft werden.
Würde sich diese bestätigen, müsse den Expert:innen zufolge eine anhaltende Glutenaufnahme als Ursache der Beschwerden aufgeschlossen werden – dies durch serologische Tests, eine genaue Überprüfung der Ernährung sowie einen Nachweis immunogener Peptide in Urin oder Stuhl. Darüber hinaus gelte es, mittels Ösophago-Gastro-Duodenoskopie mit Dünndarmbiopsien nach Zottenatrophien zu suchen.
Erst nachdem sich andere Ursachen ausschließen lassen, soll die Einteilung in Subtypen durch Durchflusszytometrie, Immunhistochemie und T-Zell-Rezeptor-Rearrangement-Untersuchungen vorgenommen werden. Im Falle einer refraktären „Typ 2“-Zöliakie sollte zudem mittels Kapselendoskopie, Computertomografie oder Magnetresonanz-Enterografie überprüft werden, ob eine ulzerative Jejunoileitis und ein enteropathieassoziiertes T-Zell-Lymphom vorliegt.
Weiters, so die Empfehlungen der Expert:innen, sei es ratsam, einen Makro- oder Mikronährstoffmangel durch eine orale und/oder enterale Supplementierung zu kompensieren. Für Patient:innen mit schwerer Unterernährung ob einer Malabsorption könne man auch eine parenterale Ernährung in Betracht zu ziehen.
In der Therapie seien Kortikosteroide zu geben, wobei die Expert:innen explizit eine Behandlung mit Budesonid oder Prednison explizit empfehlen. Wenn die Betroffenen darauf nicht ansprechen, könne eine Überweisung an ein Spezialzentrum, aber auch die Teilnahme an klinischen Studien noch helfen.
Quelle: Medonline.at
