Seltene Erkrankungen

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„Keiner soll mehr im Kreis laufen für eine Diagnostik“

In Österreich sind rund 450.000 Personen von Seltenen Erkrankungen betroffen – mehr als die Einwohner von Vorarlberg. Jeder zwanzigste hat mit einer seltenen Erkrankung zu kämpfen, im Durchschnitt also ein Kind pro Schulklasse. Über die Hälfte der Seltenen Erkrankungen zeigen sich bereits in der Kindheit, knapp drei Viertel haben eine genetische Ursache.
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Tag der seltenen Krankheiten

Österreichweit derzeit acht Erkrankte mit UV-Licht-Unverträglichkeit

In Österreich gibt es derzeit acht Patient:innen, die an der sehr seltenen UV-Licht-Unverträglichkeitskrankheit „Xeroderma pigmentosum“ (XP) leiden, die zu frühzeitiger Hautalterung und schließlich zu Hautkrebs führt. Bei der Krankheit reagiert die Haut extrem empfindlich auf UV-Licht, was sich unter anderem durch ständige Sonnenbrände oder Augenschäden äußert. Eine Patientin mit dieser vererbbaren Erkrankung wird derzeit an der Innsbrucker Universitätsklinik behandelt.
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Gentherapie bietet neue Chancen für Kinder mit Krebs und seltenen Erkrankungen

Als Wissenschaftler vor 20 Jahren zum ersten Mal das komplette Genom des Menschen entschlüsselten, begann auch eine neue Ära in der Behandlung von Krebs und seltenen Krankheiten. Ärzt:innen wie Gudrun Schleiermacher nutzen Gentherapien, um zum Beispiel krebskranke Kinder zu retten, die auf herkömmliche Behandlungen nicht ansprechen. Gentherapie für Krebs ist seit der Corona-Pandemie durch die Arbeit von Biontech einem breiteren Publikum bekannt geworden.
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Viele Hürden und langsames Vorankommen

Die Diagnose ist schwierig und langwierig, die Behandlungsmöglichkeiten sind überschaubar und die Entwicklung von entsprechenden Medikamenten teuer. Seltene Krankheiten betreffen rund 450.000 Personen in Österreich, ein großer Teil davon Kinder und Jugendliche. Nur rund sechs Prozent gelten als spezifisch medikamentös behandelbar. Der Forschungsbedarf ist enorm, so Experten.
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Faktor Zeit: Frühe Diagnose erhöht Überlebenschancen

Rund 450.000 Menschen sind in Österreich von sogenannten Seltenen Erkrankungen betroffen. Diese zwischen rund 6.000 und 8.000 Krankheiten werden oft erst mit großer Verzögerung diagnostiziert. Wissenschafter mehrerer österreichischer Kliniken haben jetzt bei einer Enzymmangelerkrankung den klassischen Beweis geliefert, dass eine frühe Erkennung auch die Überlebenschancen stark verbessern könnte.
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Teuerung trifft auch medizinische Forschung

Die mehrfachen Krisen belasten Forschung und Versorgung bei Seltenen Erkrankungen. Hatte die Corona-Pandemie zu einer noch geringeren Anzahl von Diagnosen und verschobenen Therapien geführt, so trifft die Energiekrise nun die Forschung finanziell. Die Situation sei für die Politik nicht einfach, es dürfe aber nicht „am falschen Punkt“ gespart werden, betonte Silvia Nanz vom Standing Committee Rare Diseases des Verbands der pharmazeutischen Industrie (Pharmig) am Mittwoch.
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Salzburg

Neues Forschungszentrum zu seltenen Krankheiten bei Kindern

Die siebenjährige Sarah leidet an einem seltenen Gendefekt. Dass sie dank dreier Löffel Fucosezucker pro Tag Entwicklungsverzögerungen aufholen konnte und ein normales Leben führt, hat sie auch der Forschung eines Teams des neuen Forschungszentrums „Young.Hope“ in Salzburg zu verdanken. Dieses will seine in den vergangenen Jahrzehnten aufgebaute Expertise für seltene Erkrankungen sichtbarer machen und weiter ausbauen.
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Stem cell scientist sees obligation to face ethical issues

With his brain organoids, Jürgen Knoblich scored a scientific breakthrough. The technology developed in his laboratory in Vienna is used worldwide and enables research into neurological diseases on human tissue. In an interview with "medinlive," the stem cell pioneer outlines the status quo and potential of organoid research and provides insight into the ethical debate.
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Organoide

Stammzellen-Pionier sieht Pflicht, sich ethischen Fragen zu stellen

Mit seinen Gehirn-Organoiden gelang Jürgen Knoblich ein wissenschaftlicher Durchbruch. Die in seinem Labor in Wien entwickelte Technologie wird weltweit angewandt und ermöglicht es, neurologische Krankheiten am menschlichen Gewebe zu erforschen. Im Gespräch mit „medinlive“ schildert der Stammzellen-Pionier den Status quo und Potenzial der Organoid-Forschung und gibt Einblick in die ethische Debatte.
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Personalisierte Medizin

Forscher entwickelten ein Medikament zur Behandlung eines einzigen Patienten

In den USA ist ein Medikament entwickelt worden, um nur eine einzige Patientin zu behandeln. Das Mädchen leidet an einer besonderen Form des Batten-Syndroms. Der Fall verschiebt die Grenzen der personalisierten Therapie und wirft wissenschaftliche, finanzielle und ethische Fragen auf.