Damit gehört das dreijährige Mädchen Leonie zu einem von nur rund 500 Fällen in der Europäischen Union. „Sie leidet unter dem Subtyp A der Erkrankung, von dem es österreichweit nur noch einen weiteren Fall gibt“, konkretisierte Robert Gruber, leitender Oberarzt an der Innsbrucker Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie am Dienstag bei einer Pressekonferenz in Innsbruck.
Dieser Typ der Erkrankung gehe auch häufig mit Hörverminderung, Störungen im Gangbild und ganz generell Entwicklungsverzögerungen einher, fügte Gruber hinzu. „Wichtig ist jedenfalls, dass man die Krankheit frühestmöglich erkennt“, sagte er. „Meist tritt der Hautkrebs dann im Schulalter auf, die Prognose lässt sich aber über das junge Erwachsenenalter hinaus verbessern“, erklärte Gruber. Heilen ließe sich die Krankheit nach derzeitigem Forschungsstand aber nicht: „XP äußert sich nämlich durch einen irreparablen Defekt im System, das normalerweise DNA-Schäden durch UV-Licht repariert.“
Deshalb sei es wichtig, dass es eine „hundertprozentige UV-Licht-Abstinenz gibt“, so Gruber. Auch eine engmaschige Kontrolle sei unumgänglich: „Die junge Patientin kommt aktuell alle drei bis vier Monaten zur dermatologischen Kontrolle zu uns.“
Diese Kontrollen und weitere notwendige Therapien habe die Dreijährige mittlerweile vollständig akzeptiert, sagte deren Mutter. Zudem habe man sich als Familie im Alltag so eingerichtet, dass die Tochter möglichst gut geschützt sei: „Wir verwenden zuhause UV-Schutz-Folien und im Freien ein Schutzvisier und Schutzkleidung für sie.“ Das alles sei für ihre Tochter „bereits absolut selbstverständlich“, so die Mutter. Schließlich sei die Krankheit bei Leonie schon im Alter von neun Monaten nach einem Gentest in Innsbruck diagnostiziert worden.
Da am Dienstag der „Tag der seltenen Krankheiten“ ist, wurde auch generell auf ebendiese eingegangen. Dass seltene Krankheiten eigentlich gar nicht so selten sind, betonte Daniela Karall, Oberärztin an der Innsbrucker Kinderklinik und Gründungsmitglied des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI). „Von einer seltenen Krankheit spricht man dann, wenn weniger als eine von 2.000 Personen davon betroffen ist“, hielt sie fest. Zudem gebe es insgesamt derzeit 8.000 erkannte verschiedene seltene Krankheiten, was bedeute, dass rund fünf Prozent der Bevölkerung davon betroffen seien, so Karall.
